每个孩子都是降落在凡间的天使，
他们是特别的，
他们不盲，却对人和事物视而不见，
他们不哑，却不知如何开口说话。
他们如星星一般纯净，
他们像星星一样独自闪烁，
他们有个好听的名字——星星的孩子。
“自闭症”也被称为“孤独症”（全称为：孤独症谱系障碍），近几年来在全球范围内已经由罕见疾病迅速飙升为一种常见病，是儿童精神发育障碍的主要疾病之一。我们来看一下近几年孤独症发病现状如何？经调查显示，据年美国疾病控制中心数据：8周岁儿童孤独症的发病概率为1/59，年调查结果，3-17周岁人群孤独症的发病率为1/45。中国虽没有在大范围内的规模流行病学调查研究，但在北京、上海、广州等一线城市的发病率约1%。孤独症发病原因还尚不明确，现今约80%的患儿在成年后生活不能自理，需要多人看护，而且大部分患者存在着多动兴奋或暴力倾向等特征，预后极差。那患有孤独症的孩子在实际生活中是什么状态呢？孤独症患儿又被称作是“星星的孩子”，因为家长不能和孩子建立有效沟通，只从表面上看，片面的认为他们活在自己的小世界里，没有悲伤，没有烦恼，就好像生活在美好的伊甸园中。实际上他们可能很伤心，甚至可能很绝望。即使是面对最新密的父母家人，也根本没办法表达出自己内心的感受和需求。因严重的感统失调和脑部炎症，他们无法停止或者解释自己手舞足蹈、大尺度抽动的症状，有时候甚至因为剧烈头痛而频繁撞头。他们大多数的时间都会被亲人误解、呵斥、体罚，实质上他们心中充满着挫败和无助感！由于一些特殊知名案例，通常患儿被假想为在某些方面具有特殊能力，是尚未被发现的“天才”。大多数人是出于一种善意，主要是为了安慰患儿亲人，这往往让新手家长们心存侥幸，让家人有苦难言。所谓“天才”的孤独症患者在历史长河中凤毛麟角，而绝大多数都存在着严重的智力障碍，甚至于连吃饭、睡觉和大小便这类生活基本能力都肯本无法自理。据可靠数据统计，在美国一位孤独症患者一生需要得到的政府补助平均高达3，，美元，这是一笔非常沉重的负担！目前世界医疗水平对孤独症的认识如何？于年中国首次报道了孤独症，对孤独症疾病的研究持续近20余年。随着越来越多的患者步入成年阶段，社会将承担起不小的负担，而相对于千万个小家庭来说无异于要面临一场不小的灾难。艾滋病在上个世纪90年代，还是让人为之谈虎色变的“不治之症”，现如今已经被攻克，甚至有希望能够被“治愈”。为什么孤独症却还不能呢？我们的科学技术和世界医学水平突飞猛进，日新月异，为何在孤独症面前却束手无策？原因是孤独症是一种“遗传病”，并将伴随终生。依据传统经典的细胞遗传学、单核苷酸突变、寡核苷酸多态性，到全基因组连锁分析、候选基因重测序和关联分析等各类研究数据，都没有发现明确的致病基因序列。对于目前我们已知的易感基因相关的孤独症表型研究是尚属于世界医疗难点，由于这种疾病症状十分繁复，诊断标准缺乏客观指标依据。而且在同一易感基因（如NRXN1、SHANKS和CNTNAP2）它既与孤独症有关，同时也与精神分裂症等其它神经系统疾病相关联，我们很难判断出何种孤独症症状是由这种基因所引发的。当我们聚焦目光重新审视孤独症的发病原因时。近几年，研究明确证实环境因素在孤独症发病的权重平均占到55%及以上，换言之“在一定遗传背景的基础之上，是环境因素最终叩响了扳机”。其中囊括：空气中PM2.5浓度的暴露、重金属污染程度、农药残留含量、转基因食物的食用、塑料等有害合成物、高龄产妇、怀孕期间感染、长期精神压力、抗生素等药物滥用、肥胖、糖尿病以及喂养方式等。目前存在的争议点是：于年，有医生报道出“麻疹-风疹-腮腺炎疫苗”可能与孤独症相关，随后及近期被美国国立卫生院等数个研究结果所驳斥。这种三联疫苗当中含有24种抗原，是否能够引起某些易感个体的免疫异常反应，还有待于长期观察和研究，尚不能定论。难道说孤独症就是伴随终生的慢性神经系统疾病吗？真的是无可救药，没有希望吗？在最近的5年中，我们深入研究发现，近多名孤独症患者的免疫、代谢、肠道菌群和多系统症状，在通过饮食干预前后，核心症状和共病发生了变化，同时我们开展了多例自闭症粪菌移植的临床试验。我们确实发现到一些典型孤独症患儿康复案例，也观察到大多数孩子经过一段时间的治疗后症状得到了很大程度的改善，但是距离能够生活完全自理和真正融入社会生活还存在着很大距离。经过研究，我们确实深刻地体会到“孤独症”是一种多系统性疾病，不仅与儿科、精神科、神经科有关，而且涉及到免疫、消化、感染、变态反应、内分泌、营养、毒理等多个临床科室。1.在免疫系统方面研究发现
免疫机制在孤独症发病中发挥的的重要作用已得到医疗界广泛认可，包括固有免疫系统和获得性免疫系统异常。同时我们的研究也发现，患儿的抗原递呈细胞、B细胞和T细胞数目、功能与神经发育与正常儿童差异巨大。大多数患儿在婴幼儿时期通常有免疫力低下的表现——易感染，免疫球蛋白G和免疫球蛋白A经常低于正常范围，也有免疫紊乱表现——严重的食物不耐受（尽管存在争议，但严格限制饮食后发现疗效明显）、特应性皮炎等，针对肠道和脑组织的多种抗体，既往川崎病等免疫病病史，有过敏性疾病或免疫性疾病家族史，并且应用丙种球蛋白治疗可以改善部分孤独症患者的核心症状，也使免疫紊乱得到调节。2.在消化道症状中发现
大多数孤独症患儿出现消化道症状，有相关报道高达90%。其中包括：便秘、腹泻、打嗝、嗳气、腹胀、腹痛、反流、干呕等症状。肠黏膜病理活检显示发现有明显大量的T细胞浸润。在婴幼儿期间出现这些功能性胃肠病症状，一直以来被认为是孤独症的共病，然而这其实是孤独症的常见临床表现。因为其发生率不低于孤独症的核心症状，而且针对肠道的治疗可以有效改善孤独症患儿核心症状。3.关于肠道菌群失调研究
由于宏基因组技术大步推动了人类疾病与肠道菌群的研究，据此研究发现，孤独症患者存在严重的肠道菌群失调，涵盖了细菌、真菌、病毒和寄生虫。这些定植在肠道的有害微生物产生大量促炎症代谢产物和神经递质，导致神经精神症状。据研究发现，抗感染治疗能够治疗孤独症，但在停药后症状再度复发。补充益生菌也能有效治疗，但因其对肠道菌群的复杂影响及有益菌如何定植，还需要大量的临床试验研究。4.在身体代谢方面研究
据研究发现，孤独症也是代谢性疾病，患儿不仅在婴幼儿时期开始出现糖代谢、脂代谢异常，并且普遍存在必需氨基酸代谢紊乱（如苯丙氨酸、支链氨基酸、色氨酸、同型半胱氨酸等），特别值得注意的是谷氨酸等兴奋性递质升高，谷胱甘肽通路障碍，会加重患者脑部炎症和兴奋多动的症状。
维生素代谢紊乱，其中包括叶酸、吡哆醇等B族维生素，维生素C、维生素A和K等全面缺乏。因此，大多是孩子处于营养不良状态，加之挑食，造成患者儿童期瘦小，成年期肥胖。
能量代谢也是其中一个突出问题，多有肌张力减弱，存在线粒体功能障碍，补充肉碱和辅酶Q10都可改善孤独症相关症状。
除此之外，尿素循环障碍，嘌呤、嘧啶代谢紊乱，在孤独症患儿中也是十分常见的。根据以上的多系统受累研究，可能是导致患者交流障碍和刻板重复行为的病理生理基础。在治疗多系统病变的同时，能够改善孤独症核心症状。医疗界以全身性疾病的视角去全方位的研究孤独症，将会为人类打开孤独症康复之路的大门，多科协作，是攻克孤独症的必经之路。据估计在未来十年，随着世界范围内对肠道菌群研究的推进，对多种慢性病的重新再认识，孤独症可能会被破解。其中，肠道是最大的免疫器官，肠道菌群在消化、合成必须维生素、氨基酸、神经递质、神经调节因子方面起着主要作用，不仅能调节代谢与营养，生物拮抗与防御感染，驱动免疫成熟和维持稳态，还影响循环和神经发育。肠道菌群、肠道黏膜免疫和大脑炎症间存在特殊的密切联动联系，粪菌移植将成为最有前途的孤独症治疗新方法。我们已经根据患者尿代谢的指标，建立了疾病诊断模型，AUC0.93，加之多年针对该病的临床和基础研究，可以确切地说：孤独症是需要治疗的，也是可以治疗的！让我们一起
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